范德伍德综合征家系基因型与表型的研究

目的:探讨范德伍德综合征(VWS)家系的致病原因,从遗传学的角度阐明基因型与表型之间的关系。方法:选取2个VWS家系成员24例和正常人群200例。抽取所有研究对象外周血样本,并详细记录患者表型,采用Sanger测序法对2个VWS家系成员的干扰素调节因子-6(IRF6)基因编码区的7个外显子进行测序。结果:2个家系中共有VWS患者6例,且均存在基因突变。家系1的3例患者均携带位于第9外显子的c.1234C>T(p.R412X)杂合突变;家系2的3例患者均携带位于第9外显子的c.1210G>A(p.E404K)杂合突变,未发现其他家系成员和正常人群携带IRF6基因突变。基因检测结果显示,突变与疾病共分离,c.1234C>T和c.1210G>A分别是这2个家系的致病突变。结论:突变c.1234C>T和c.1210G>A与疾病共分离是这2个家系的致病突变,中国的VWS存在遗传异质性和临床表型复杂性。