天然放射性高本底辐射地区汉族人群ＭＧＭＴ 基因遗传多态性单体型分析

摘要：目的　探讨ＭＧＭＴ 基因５＇侧翼区及第一编码区多态性单体型在天然放射性高本底地区汉族人群中的分布特征。方法　随机选取６０ 例广东高本底地区汉族人群为研究对象， 以人ＭＧＭＴ 基因目的片段（－８７５ｎｔ～＋３６２ｎｔ）中－７９７Ｇ＞Ａ、－２４５Ｔ＞Ｇ、－１７７Ｔ＞Ｇ、－１９Ｃ＞Ｔ、＋７３Ｃ＞Ｔ 和＋３３６Ｇ＞Ａ 共６ 个多态性位点纳入本研究，采用ＨａｐｌｏＶｉｅｗ 软件分析其遗传学特征、连锁不平衡和单体型分布。结果　６０例高本底地区人群中各遗传多态性位点基因型频率均符合Ｈａｒｄｙ Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡（P＞０．０５）；各位点在该人群的杂合度不同，分别为－７９７Ｇ＞Ａ （０．２０８）、－２４５Ｔ＞Ｇ （０．０１７）、－１７７Ｔ＞Ｇ （０．０４９）、－１９Ｃ＞Ｔ （０．２６９）、＋７３Ｃ＞Ｔ （０．２６９）和＋３３６Ｇ＞Ａ （０．４１７），且－２４５Ｔ＞Ｇ 和－１７７Ｔ＞Ｇ 均不存在变异纯合基因型；连锁不平衡分析结果表明－７９７Ｇ＞Ａ 与－１９Ｃ＞Ｔ、－７９７Ｇ＞Ａ 与＋７３Ｃ＞Ｔ 均呈较强的连锁不平衡关系，－１９Ｃ＞Ｔ 与＋７３Ｃ＞Ｔ 之间呈完全连锁不平衡关系。构建了该人群中５种多态性单体型，其中最主要的野生单体型（Ｈ１） 频率为５１．４％，其他４ 种为变异单体型（Ｈ２～Ｈ５），频率为４６．３％。－１９Ｃ＞Ｔ 与＋７３Ｃ＞Ｔ之间形成１个单体型域，构成２种代表性域内单体型（ＣＣ／ＴＴ）。结论　首次确认并报道广东天然放
射性高本底地区汉族人群中ＭＧＭＴ基因５＇侧翼区和第一编码区６个遗传多态性位点及其单体型（域）分布。