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Williams-Beuren综合征伴肾上腺皮质功能减退1例临床及遗传学分析
引用本文:常国营,李群,李娟,等. Williams-Beuren综合征伴肾上腺皮质功能减退1例临床及遗传学分析[J]. 临床儿科杂志, 2014, 38(11): 867. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.11.015
作者姓名:常国营  李群  李娟  
作者单位:上海交通大学医学院附属上海市儿童医学中心1 . 内分泌遗传代谢科, 2 . 心血管内科, 3 . 医学遗传科分子诊断实验室(上海 200127)
基金项目:国家自然科学基金青年项目(No.81900722);金磊儿科内分泌中青年医师成长科研基金资助项目(No.PEGRF 201709007)
摘    要:


Clinical and genetic analysis of a child with Williams-Beuren syndrome with adrenal insufficiency
CHANG Guoying,LI Qun,LI Juan,et al. Clinical and genetic analysis of a child with Williams-Beuren syndrome with adrenal insufficiency[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2014, 38(11): 867. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.11.015
Authors:CHANG Guoying  LI Qun  LI Juan  et al
Affiliation:1 .Department of Endocrinology and Metabolism, 2 . Department of Cardiovascular Medicine, 3 . Department of Medical Genetics and Molecular Diagnostic Laboratory, Shanghai Children’s Medical Center, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200127 , China
Abstract:
Keywords:
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