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17-a羟化酶缺乏症1例
作者姓名:邓国宝
作者单位:韶关市第一人民医院内分泌科 广东韶关512000
摘    要:1临床资料患者女,24岁,因“发作性四肢无力13年加重2个月伴原发性闭经”入院。患者11岁起反复出现四肢麻木无力,双手持物落地,双下肢不能站立,伴头痛、短暂意识丧失,无发热、呕吐、抽搐、大小便失禁。至18岁未来过月经,腋毛、阴毛缺如,乳房不发育。曾行染色体检查为46X

关 键 词:17-a羟化酶缺乏症
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