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| 1,006例新生儿染色体核型分析 | |
| 作者姓名： | 吴迺昕 高龙根 吴景怡 俞富伟 |
| 作者单位： | 中国福利会国际和平妇幼保健院细胞遗传实验室，中国福利会国际和平妇幼保健院细胞遗传实验室，中国福利会国际和平妇幼保健院细胞遗传实验室，中国福利会国际和平妇幼保健院细胞遗传实验室 |
| 摘 要： | 为了调查新生儿中染色体异常的发生率,我院自1980年10月～1982年5月随机对1,006例活产婴儿抽取脐血,用G显带技术作染色体检查。其中男婴537例,女婴469例。共发现染色体异常6例,其核型为性染色体数目异常3例(47,XYY;47,XXY;45,X/46,XY);平衡罗伯逊易位1例[45,XX,t(13;14)];平衡相互易位1例[46,XY,t(8;9)];具有额外小染色体的核型1例(47,XX, mar)。染色体异常的发生率为0.6％,与国内外报道的0.5～1％相似。经家系调查2例易位及1例额外小染色体的异常核型均分别由父方或母方遗传而来。 |
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