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| 17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的研究进展及挑战 | |
| 作者姓名： | 张一鸣 祝捷 叶山东 |
| 摘 要： | 17α-羟化酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症的一种罕见类型.以女性原发性闭经、男性假两性畸形、低肾素型高血压、低钾血症为主要临床表现.该病为罕见病且临床表现复杂,容易发生误诊.该文对17α-羟化酶缺陷症研究的发展与当前面临的挑战进行综述,有利于该病患者的明确诊断和及时干预. |
| 关 键 词： | 肾上腺增生 先天性 基因表达 遗传变异 综述 |
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