高通量全基因组检测防控遗传性出生缺陷新进展

高通量全基因组检测技术在遗传性疾病诊断中的大规模应用和推广，正在快速推进染色体病诊断的速度和基因病诊断的广度。随着越来越多出生缺陷遗传性病因的明确，出生缺陷精准防控技术的普及性应用已经成为可能。本文围绕高通量全基因组检测的两大主流技术：染色体芯片和新一代测序，对有关技术在遗传性出生缺陷防控中的应用进展作一述评。