| 先天性眼外肌纤维化综合征Ⅰ型一家系KIF21A基因突变分析 |
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| 作者姓名： | 闫有圣 郝胜菊 王钢 彭亮 胡小平 焦海燕 |
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| 作者单位： | 1. 750004 银川,宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系,宁夏回族自治区遗传与生殖重点实验室,教育部生育力保持省部共建实验室;甘肃省妇幼保健院遗传室
2. 甘肃省妇幼保健院遗传室
3. 750004 银川,宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系,宁夏回族自治区遗传与生殖重点实验室,教育部生育力保持省部共建实验室 |
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| 摘 要： | 目的 研究一个先天性眼外肌纤维化综合征Ⅰ型(congenital fibrosis of the extraocular muscles type 1,CFEOM1)家系KIF2lA基因第20、21外显子突变与疾病的关系.方法 收集CFEOM1 一家系共计8个成员,采用测序和等位基因特异性PCR(allele-specific PCR,AS-PCR)方法分别对先证者及家系成员KIF21A第20、21外显子热点突变c.2860C＞T进行分析.选择KIF21A基因两侧4个STR位点(D12S1668、D12S2194、D12S331和D12S1048)进行单倍型分析.结果 先证者和其他两例患者均存在KIF21A c.2860C＞T突变,家系中表型正常的成员均未检出该突变.单倍型分析结果显示该家系突变来源于母源性生殖腺嵌合体.结论 KIF21A基因突变c.2860 C＞T是该CFEOM1家系的致病突变.
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| 关 键 词： | 先天性眼外肌纤维化综合征 KIF21A基因 等位基因特异性聚合酶链反应 |
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