| 167例胎儿先天畸形与染色体异常的相关性研究 |
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| 引用本文： | 耿茜,罗福薇,李娟,张华坤,刘红,陈武斌,李芳,甘万霞,谢建生.167例胎儿先天畸形与染色体异常的相关性研究[J].中华医学遗传学杂志,2011,28(5). |
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| 作者姓名： | 耿茜 罗福薇 李娟 张华坤 刘红 陈武斌 李芳 甘万霞 谢建生 |
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| 作者单位： | 518048,广东省深圳市妇幼保健院中心实验室 |
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| 基金项目： | 2010年度深圳市科技计划项目(医疗卫生类)重点项目 |
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| 摘 要： | 目的 探讨胎儿先天畸形与染色体异常的关系,明确羊水细胞核型分析的意义,加强产前诊断工作.方法 选取2003年4月至2010年8月间,在深圳市妇幼保健院产前诊断中心B超筛查为先天畸形的胎儿167例,进行羊水细胞核型分析,畸形分为单发(79例)和多发(88例)两组,按畸形出现的解剖系统分为8类,评估各类畸形与染色体异常之间的关系.结果 167例先天畸形胎儿共检出染色体异常60例(35.93％),其中数目异常49例.统计学分析显示:多发畸形染色体异常率高于单发畸形；单发畸形中,胎儿水肿或水囊瘤的染色体异常率高于颅脑、面颈部、骨骼四肢和心血管系统畸形.唇腭裂和多囊肾两种畸形未检出染色体异常.结论 染色体异常是导致先天畸形的一个主要因素,染色体数目异常是染色体病导致先天畸形的最常见类型,多发畸形胎儿染色体病的风险高于单发畸形胎儿,不同种类的单发畸形,染色体异常检出率存在统计学差异.
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| 关 键 词： | 胎儿畸形 羊水细胞 核型分析 |
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