Turner综合征患者的核型及主要体征分析

目的 Turner综合征是一种严重影响女性第二性征发育的X染色体数目或结构异常的疾病,本文探讨了Turner综合征患者的核型与主要临床表现的关系.方法 对44例年龄3～40岁具有异常体征或第二性征发育异常的女性,采用患者静脉血淋巴细胞培养,用G带技术分析患者的核型.结果 在44例Turner综合征患者中,有3例患者年龄在14岁以下,具有生长迟缓、肘外翻、盾状胸等异常体征;14岁以上的个体41例,其中原发性闭经患者36例,继发性闭经患者4例,1例月经周期正常但多次流产,生育畸形儿,并具有多种异常体征,10例原发性闭经患者的血清激素检验结果均表现为FSH值严重升高.结论 异常核型的种类较多,而单纯的45,X核型所占比例远低于各种嵌合体的比例.临床体征的表现主要为原发性闭经,子宫小或无子宫,外阴幼稚型,乳房不发育或发育差,肘外翻、盾状胸.

Analyzing Karyotypes and Clinical Feature of Patients with Turner's Syndrome