原发性小肠淋巴管扩张症一例

患儿男,5岁3个月,因反复呼吸道感染5年,水肿4年为主诉,外院疑诊X连锁无丙种球蛋白血症,要求查Btk基因缺陷于2012年02月20日收入我院。患儿自婴幼儿期开始反复出现呼吸道感染,约7～8次/年,药物治疗后好转顺利,无重症感染病史。1岁左右开始出现双眼睑、双手、外阴部非对称性非凹陷性水肿,缓慢加重。曾因缺钙肌注维生素D3治疗2次。平素大便较稀,约3～10次/d。