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医学遗传学讲座 第六讲 遗传病的治疗和预防
作者姓名:李璞
作者单位:哈尔滨医科大学
摘    要:一、遗传病的治疗遗传病曾被一些人认为是“不治之症”,近年来,由于医学遗传学的发展,对遗传病的发病原理有了一定的认识,在诊断、治疗和预防上都提出了一些有效括施,为根治遗传病开辟了光辉的前景。图1表示一些单基因遗传病的发病过程。人体中任何遗传性状的形成都需要经过一系列的代谢过程才能实现,代谢过程的每一步都由基因控制的酶来催化。当某一基因发生突变后,由于遗传信息的改变,经过错误的表达(转录和翻译),由此基因所控制的

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