江苏镇江地区早发糖尿病家系HNF-1α基因突变的筛查

目的:探讨江苏镇江地区家族性早发糖尿病与年轻起病成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of theyoung,MODY)基因(HNF-1α)多态性的关系。方法:收集80个早发糖尿病家系,另选96例非糖尿病者为对照。提取研究对象血DNA,用PCR产物扩增HNF-1α基因的所有外显子,将PCR产物直接进行测序,对HNF-1α基因多态性进行筛查。结果:在80例糖尿病家系先证者中筛查到两个编码区的变异:位于1号外显子的Ile27Leu及7号外显子的Leu459Leu变异。Ile27Leu错义突变的基因型和等位基因频率在糖尿病先证者和正常对照者中无显著差别(P>0.05)。Leu459Leu同义突变仅在1例先证者中被发现,在该家系中与糖尿病共分离。该突变在正常者中未查到。结论:HNF-1α基因突变在江苏镇江地区早发家族性2型糖尿病中不起主要作用。