沈阳地区126067例新生儿疾病筛查状况分析

目的:为探讨沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率及治疗。方法:对新生儿出生后72 h充分哺乳6~8次后采足跟血,采用免疫荧光法测定血TSH浓度,荧光法测定Phe含量。对确诊的CH患儿采用甲状腺素替代疗法,PKU患儿采用低Phe食品治疗并定期复查。结果:5年共筛查新生儿126 067例,CH发病率为1/3 232,PKU为1/8 404。沈阳地区发病率明显高于全国平均数(CH为1/4 000、PKU为1/10 000)。结论:新生儿疾病筛查是目前CH、PKU早期诊断的最佳途径,可以使患儿得到早期治疗,是降低残疾儿的发生和提高沈阳地区人口素质的重要措施。