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| Rett综合征患儿线粒体结构及功能缺陷的研究 | |
| 引用本文： | 孟洪弟,潘虹,吴希如,戚豫,伍期专.Rett综合征患儿线粒体结构及功能缺陷的研究[J].中华儿科杂志,2001,39(9):518-521. |
| 作者姓名： | 孟洪弟 潘虹 吴希如 戚豫 伍期专 |
| 作者单位： | 1. 北京大学第一医院儿科 2. 北京大学第一医院遗传心 3. 北京大学第一医院神经生化室 |
| 摘 要： | 目的探讨Rett综合征患儿线粒体损伤及其基因突变的基础.方法采用细胞融合技术将6例Rett综合征患儿及9例正常对照组儿童血小板与无线粒体DNA的ρ.细胞融合,用细胞色素氧化酶电镜细胞化学方法观察融合细胞线粒体超微结构,用极谱法测定融合细胞线粒体酶复合体活性及抗氰呼吸.结果3例Rett综合征患儿的融合细胞线粒体可见空泡改变.以琥珀酸为底物时,测定Rett综合征患儿的氧耗率较正常对照组降低34%(f=3.81,P＜0.01);以苹果酸+谷氨酸与维生素C+TMPD为底物时的氧耗率相比,差异无显著性(t=0.40,P＞0.05);Rett综合征患儿抗氰呼吸显著高于正常对照组(t=4.76,P＜0.001).结论Bert综合征患儿血小板存在线粒体结构和功能的异常改变,并因而造成患儿线粒体呼吸链氧自由基增多.线粒体DNA缺陷可能在Rett综合征发病机制中起作用. |
| 关 键 词： | Rett综合征 线粒体 血小板 儿童 |
| 修稿时间： | 2000年9月20日 |
A study on mitochondrial structure and function in patients with Rett syndrome |
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| MENG Hongdi,QI Yu,PAN Hong,et al..A study on mitochondrial structure and function in patients with Rett syndrome[J].Chinese Journal of Pediatrics,2001,39(9):518-521. | |
| Authors: | MENG Hongdi QI Yu PAN Hong |
| Institution: | MENG Hongdi,QI Yu,PAN Hong,et al. Department of Pediatrics,First Hospital,Peking University,Beijing 100034,China |
| Abstract: | |
| Keywords: | Rett syndrome Mitochondria Blood platelets |
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