| 与线粒体tRNA基因新突变相关的单纯肌病 |
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| 引用本文： | Swalwell H. Deschauer M. Hartl H. Taylor R.W. 牛亚利（译）. 与线粒体tRNA基因新突变相关的单纯肌病[J]. 世界核心医学期刊文摘, 2006, 2(9): 10-10 |
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| 作者姓名： | Swalwell H. Deschauer M. Hartl H. Taylor R.W. 牛亚利（译） |
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| 作者单位： | Mitochondrial Research Group School of Neurology Neurobiology and Psychiatry University of Newcastle Upon Tyne Newcastle upon Tyne NE2 4HH United Kingdom Dr. |
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| 摘 要： | 本文报道1例47岁男性患者,表现为近端肌无力、肌痛、肌酸激酶升高和单纯肌病综合征的特征,患者的线粒体tRNAAla基因证实有新突变。5591G>A转换是异质性的,与单个肌肉纤维的细胞色素C氧化酶缺乏不同,符合目前公认的致病性标准。该病例为线粒体病表现的广泛临床疾病谱提供了1个例
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| 关 键 词： | 线粒体病 tRNA基因 肌病 突变 近端肌无力 细胞色素C 男性患者 肌酸激酶 |
Pure myopathy associated with a novel mitochondrial tRNA gene mutation |
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