| 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿临床及基因突变分析 |
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| 引用本文： | 韩连书,王斐,胡宇慧,叶军,邱文娟,张雅芬,高晓岚,王瑜,金晶,顾学范. 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿临床及基因突变分析[J]. 中华内分泌代谢杂志, 2009, 25(4). DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2009.04.013 |
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| 作者姓名： | 韩连书 王斐 胡宇慧 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 金晶 顾学范 |
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| 作者单位： | 200092上海,上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,内分泌、遗传代谢病研究室 |
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| 基金项目： | 国家科技支撑计划，国家高技术研究发展计划(863计划)，上海市卫生局科研项目 |
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| 摘 要： | 例为609G>A纯合突变,5例为609G>A伴658_660delAAG(2例)、567_568insT、394C>T和217C>T杂合突变,其中658_660deIAAG和567_568insT为尚未报道的突变.结论 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿经合理治疗可达到较好的临床效果.基因突变检测表明609G>A为中国患儿的热点突变.
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| 关 键 词： | 甲基丙二酸血症 同型半胱氨酸血症 诊断 治疗 基因突变 |
Clinical and gene mutation analysis in patients with methylmalonic acidemia and homocystelnemia |
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| HAN Lian-shu,WANG Fei,HU Yu-hui,YE Jun,QIU Wen-juan,ZHANG Ya-fen,GAO Xiao-lan,WANG Yu,JIN Jing,GU Xue-fan. Clinical and gene mutation analysis in patients with methylmalonic acidemia and homocystelnemia[J]. Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism, 2009, 25(4). DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2009.04.013 |
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| Authors: | HAN Lian-shu WANG Fei HU Yu-hui YE Jun QIU Wen-juan ZHANG Ya-fen GAO Xiao-lan WANG Yu JIN Jing GU Xue-fan |
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| Abstract: | ld have an improved outcome after reasonable treatments. The gene mutation detection suggests that 609G>A (W203X) may be the hot spot mutation of MMACHC gene in Chinese patients. |
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| Keywords: | Methylmalonic acidemia Homocysteinemia Diagnosis Treatment Gene mutation |
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