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重庆地区5-氟尿嘧啶代谢相关酶的基因多态性分布
引用本文:黄恒柳,邓少丽,陈伟,夏季. 重庆地区5-氟尿嘧啶代谢相关酶的基因多态性分布[J]. 重庆医学, 2009, 38(14)
作者姓名:黄恒柳  邓少丽  陈伟  夏季
作者单位:第三军医大学大坪医院野战外科研究所检验科,重庆,400042;第三军医大学大坪医院野战外科研究所检验科,重庆,400042;第三军医大学大坪医院野战外科研究所检验科,重庆,400042;第三军医大学大坪医院野战外科研究所检验科,重庆,400042
基金项目:第三军医大学校临床科研课题基金 
摘    要:目的 分析5-氟尿嘧啶(5-Fu)代谢相关酶二氢嘧啶脱氢酶(DPYD)、胸苷酸合成酶(TS)和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的基因多态性位点在重庆地区肿瘤患者中的分布特点,为临床提供预测5-Fu疗效及不良反应的遗传学依据.方法 采用PCR产物直接测序法分别检测重庆地区60例肿瘤患者DPYD IVSI4+1位点、TS3'-UTR位点以及MTHFR C667T和A1298C的基因型.结果 (1)60例肿瘤患者中DPYD IVSI4+1位点均为G/G基因型,未检测出可引起5-Fu相关毒性的G/C和C/C基因型;(2)TS 3'-UTR+6/+6bp、+6/-6bp,-/-6bp基因型分布概率分别是1.6%(1/60)、61.7%(37/60)和36.7%(22/60);(3)MTHFR的C667T位点C/C、C/T、T/T基因型分布概率分别是33.3%(20/60)、61.7%(37/60)和5%(3/60);A1298G位点A/A、A/C、C/C基因型分布概率分别是63.3 0A(38/60)、36.7%(22/60),C/C基因型0.1%.结论 重庆地区肿瘤患者DPYD IVSI4+1位点以G/G基因型为主,提示5-Fu对该地区肿瘤患者的毒性较弱;TS3'UTR、MTHFR的C667T和A1298G位点基因多态性分布与国内其他地区相似,结果提示5-Fu对重庆地区患者有效性中等.肿瘤患者最好采用联合化疗制定个体化治疗方案,从而达到最佳治疗效果.

关 键 词:基因多态性  5-氟尿嘧啶(5-Fu)  DPYD  TS  MTHFR

Gene polymorphism of 5-Fluoropyrimidine-related enzymes in cancer patients*
Abstract:
Keywords:DPYD  TS  MTHFR
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