| 细胞色素C氧化酶1基因T6253C点突变致线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作综合征一例 |
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| 引用本文： | 焦劲松,张永庆,杜皓萍,王康,汪仁斌,王国相,洪闻.细胞色素C氧化酶1基因T6253C点突变致线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作综合征一例[J].中华神经科杂志,2007,40(4):237-241. |
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| 作者姓名： | 焦劲松 张永庆 杜皓萍 王康 汪仁斌 王国相 洪闻 |
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| 作者单位： | 1. 中日友好医院神经内科,北京,100029
2. 中日友好医院放射科,北京,100029 |
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| 基金项目： | 卫生部部署医疗机构临床学科重点资助项目（2004-2006） |
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| 摘 要： | 目的报道1例33岁男性，头痛后继以卒中样发作，影像学提示基底节区和颞枕叶缺血性改变，肌肉活检证实线粒体结构和功能异常的患者的基因突变。方法我们应用基因分析未发现常见致病性突变，因此应用DNA芯片扫描线粒体基因全序列，寻找可能的致病突变。通过DNA芯片扫描线粒体基因全序列，应用直接测序法证实突变。结果在线粒体DNA共发现了3个新突变，其中T6253C突变导致细胞色素C氧化酶1第117位保守的蛋氨酸被苏氨酸取代，患者的母亲也携带相同的突变，而98名健康个体无人携带此突变，我们认为T6253C是导致该患者发病的致病突变。结论这是首例关于细胞色素C氧化酶1基因点突变导致线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作综合征的报道。
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| 关 键 词： | 线粒体脑肌病 酸中毒 乳酸性 脑血管意外 电子传递复合物Ⅳ 点突变 |
| 收稿时间： | 2006-06-15 |
Cytochrome C oxidase subunit 1 mutation result in mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes |
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| JIAO Jin-song,ZHANG Yong-qing,DU Hao-ping,WANG Kang,WANG Ren-bin,WANG Guo-xiang,HONG Wen.Cytochrome C oxidase subunit 1 mutation result in mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes[J].Chinese Journal of Neurology,2007,40(4):237-241. |
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| Authors: | JIAO Jin-song ZHANG Yong-qing DU Hao-ping WANG Kang WANG Ren-bin WANG Guo-xiang HONG Wen |
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| Institution: | Department of Neurology, Japan-China Friendship Hospital, Beijing 100029, China |
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