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| 有机酸血症3例临床分析 | |
| 作者姓名： | 周兆群 江涛 王晓榕 葛许华 |
| 作者单位： | 南京医科大学附属南京儿童医院,PICU,江苏,南京,210008;南京医科大学附属南京儿童医院,PICU,江苏,南京,210008;南京医科大学附属南京儿童医院,PICU,江苏,南京,210008;南京医科大学附属南京儿童医院,PICU,江苏,南京,210008 |
| 摘 要： | 有机酸血症又称有机酸尿症，是遗传代谢性疾病中较常见的病种。但就从其单个病种而言，都属于少见病。其临床表现个体差异性较大，并且缺乏特异性的症状和体征，常被误诊或漏诊，因此需引起重视。 |
| 关 键 词： | 氨基酸代谢障碍 先天性 体征和症状 串联质谱法 气相色谱-质谱法 |
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