| 伴有胃肠道表现的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征4例 |
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| 引用本文： | 许蕾,李奕,温雅,刘澜,薛平.伴有胃肠道表现的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征4例[J].临床荟萃,2009,24(16). |
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| 作者姓名： | 许蕾 李奕 温雅 刘澜 薛平 |
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| 作者单位： | 1. 河北医科大学第二医院,神经内科外科,河北,石家庄,050000
2. 河北医科大学第二医院,外科,河北,石家庄,050000 |
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| 基金项目： | 河北省卫生厅医学科学研究重点课题 |
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| 摘 要： | 线粒体脑肌病(mitochondrial encephalopathy)是一组因线粒体DNA(mitochondrial DNA.mtDNA)发生点突变或缺失,引起线粒体结构和功能异常而导致的,以脑和肌肉受累为主的多系统疾病.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征(mitochondrial encephalomyopathy with lacticacidosis and stroke-like episodes MELAS)作为线粒体脑肌病中最为常见的一种类型,已证实与多种mtDNA点突变有关,其中A3243G点突变最为常见.
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| 关 键 词： | 线粒体脑肌病 MELAS综合征 病理状态 体征和症状 |
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