摘 要: | 目的:一些研究已表明家族性腺瘤样息肉病患者的临床表型受APC基因上的相关种系突变位点影响。本次研究目的是评估APC突变的位点是否也能预测确诊为结直肠癌的家族性腺瘤样息肉病患者的生存率。方法:共387例患结直肠癌的家族性腺瘤样息肉病患者接受了调查。其中,287例(74%)患者来自已证实具有某一基因突变的家族,而其余100例(26%)患者则来自经标准筛检未发现有APC突变的家族。所有受测对象又依据上述经证实的基因突变的有无和位点区别分为四组:基因突变位于密码子1309之前的一组(a组),基因突变发生在密码子1309的一组(b组),基因突变在密…
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