COL4A1基因突变相关儿童脑病的特征分析:附3例病例报告 |
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引用本文: | 许愿愿,段袁园,童文佳,赵忠礼,沈瑞丽,李敏,金丹群.COL4A1基因突变相关儿童脑病的特征分析:附3例病例报告[J].立体定向和功能性神经外科杂志,2020,33(2):99-103,121. |
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作者姓名: | 许愿愿 段袁园 童文佳 赵忠礼 沈瑞丽 李敏 金丹群 |
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作者单位: | 230051 合肥 安徽省儿童医院PICU;230051 合肥 安徽省儿童医院神经内科;230051 合肥 安徽省儿童医院康复科 |
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摘 要: | 目的分析COL4A1基因突变相关儿童脑病的临床症状、影像及遗传学特征。方法回顾性分析安徽省儿童医院于2017年1月至2019年12月收治的3例COL4A1基因突变的患儿临床症状和影像学结果,以"COL4A1""HANAC综合征"等为检索词,在PubMed数据库、中国期刊全文数据库、万方医学以及中国知网文献数据库进行检索,结合文献复习,对COL4A1基因突变引起的儿童脑病的临床症状、影像及遗传学特点进行总结分析。结果 1例患儿(11月16天)表现为癫痫发作及生长发育落后,头颅核磁共振(MRI)提示额叶脑穿通畸形和脑室周围白质软化(PVL);1例患儿(2个月14天)仅表现为抽搐,头颅MRI见脑室旁软化灶和脑室周围钙化;1例患儿(3岁)表现为有先天性白内障和生长发育迟缓,头颅MRI考虑脱髓鞘或髓鞘形成不良。3例患儿均有肌酸激酶(CK)的升高。2例是甘氨酸的错义突变,1例发生核苷酸插入,三种均导致肽链中的氨基酸序列发生改变,引起相应的病症。结论 COL4A1基因突变具有可变表型的全身性疾病,除了神经系统的表现外,可累及肾、眼、肌肉及皮肤等多系统,CK升高,存在脑室周围钙化或PVL对于该疾病的诊断有指导意义。本病需要尽早发现、及时治疗,对于该家系中无症状的其他成员需进行COL4A1基因筛查,以便进行二级预防和早期干预。
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关 键 词: | COL4A1 基因 突变 癫痫 脑病 |
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