肿瘤驱动基因拷贝数变异检测的应用研究进展

肿瘤驱动基因拷贝数变异(CNV)与肿瘤的发生和发展存在内在联系,是指导临床针对肿瘤患者靶向治疗、免疫治疗、疗效监测和预后评价的重要生物标志物。检测肿瘤驱动基因CNV的方法繁多,覆盖了生化、免疫和分子检测多个层面,各有优劣,互为补充。其中,用于检测肿瘤驱动基因CNV的体外诊断(IVD)试剂和实验室自建方法(LDTs)正从传统的染色体或者蛋白质水平向核酸分子方向发展,且随着肿瘤驱动基因CNV核酸标准物质的不断研发及推出,CNV也从定性检测逐步转变为精确定量检测。