| WNT5B基因与人类神经管畸形(NTDs)的相关性 |
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| 引用本文： | 周翔宇,杨雪艳,聂晨霞,陈瑛,王红艳,李红. WNT5B基因与人类神经管畸形(NTDs)的相关性[J]. 复旦学报(医学版), 2012, 39(1): 18-24. DOI: 10.3969/j.issn.1672-8467.2012.01.004 |
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| 作者姓名： | 周翔宇 杨雪艳 聂晨霞 陈瑛 王红艳 李红 |
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| 作者单位： | 1复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室-现代人类学教育部重点实验室上海200433;2苏州市立医院生殖与遗传中心苏州215002;3长治医学院生物教研室长治046000 |
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| 基金项目： | 上海市自然科学基金面上项目(09ZR1404400);教育部博士点新教师基金(20090071120037)~~ |
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| 摘 要： | 目的 探讨WNT5B基因序列变异与人类神经管畸形(neural tube defects,NTDs)发生的相关性。方法 应用PCR-Sequencing和SNaPshot技术在163例NTDs患者和357例对照人群中进行WNT5B基因突变扫描和关联分析。结果 在NTDs患者的WNT5B基因中共检测到3个新发现的序列变异位点:c.-57-123G>A、c.622-38G>A和c.622-99C>T。其中,c.-57-123G>A位点变异在357例对照人群中未检测到,其为NTDs患者所特有的变异位点。对rs2270036(c.329-16T>C)、rs6489313(c.329-84G>A)和rs58317077(c.329-122T>C)这3个SNP位点的关联分析结果表明:在显性遗传模式下,rs58317077位点的C等位基因与NTDs的发生显著相关,携带C/C或C/T基因型的个体的患病风险是携带T/T基因型的个体的1.62倍(OR=1.62,95%CI=1.05~2.52,P=0.028);生物信息学预测结果表明:rs58317077位点的C等位基因会改变转录因子NF-kap和MZF1对该区域的结合。结论c.-57-123G>A和rs58317077位点的C等位基因是人类NTDs发生的遗传性风险因子。
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| 关 键 词： | 神经管畸形(NTDs) 平面细胞极性信号通路 WNT5B基因 变异位点 突变 |
The association between WNT5B gene and human neural tube defects(NTDs) |
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| ZHOU Xiang-yu , YANG Xue-yan , NIE Chen-xia , CHEN Ying , WANG Hong-yan , LI Hong. The association between WNT5B gene and human neural tube defects(NTDs)[J]. Fudan University Journal of Medical Sciences, 2012, 39(1): 18-24. DOI: 10.3969/j.issn.1672-8467.2012.01.004 |
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| Authors: | ZHOU Xiang-yu YANG Xue-yan NIE Chen-xia CHEN Ying WANG Hong-yan LI Hong |
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| Affiliation: | 1 State Key Laboratory of Genetics-Key Laboratory of Contemporary Anthropology of the Ministry of Education, School of Life Sciences, Fudan University, Shanghai 200433, China;2Center for Reproduction and Genetics, Suzhou Municipal Hospital, Suzhou 215002, Jiangsu Province, China;3Department of Biology, Changzhi Medical College, Changzhi 046000, Shanxi Province, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | neural tube defects(NTDs) planar cell polarity pathway WNT5B gene variant mutation |
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