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DOI
责任编辑
分类号
杂志ISSN号
CATCH22综合征
作者姓名:
杨菊先
费洪宝
金润铭
作者单位:
同济医科大学附属协和医院儿科医学细胞遗传学实验室
摘 要:
CATCH22综合征是22号染色体长臂近端(22q11)缺失引起的,以心脏畸形、颅面畸形、胸腺发育不全和甲状旁腺发育不全为特征的遗传综合征,研究表明其临床表现变异范围广泛,绝大多数病例存在22q11微缺失,检测22q11微缺失具有重要临床意义。
关 键 词:
染色体.人.22号
畸形.多发性
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