| 以反复缺血性脑卒中为突出表现的法布雷病1例报道及家系分析 |
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| 引用本文： | 郭立营,张在强,李伟,于学英.以反复缺血性脑卒中为突出表现的法布雷病1例报道及家系分析[J].北京医学,2016(5):413-416. |
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| 作者姓名： | 郭立营 张在强 李伟 于学英 |
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| 作者单位： | 100050,首都医科大学附属北京天坛医院神经内科 |
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| 基金项目： | 北京市教育委员会科技计划重点项目(KM201410025028) |
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| 摘 要： | 目的 对一个以反复脑卒中为主要临床表现的法布雷病(Fabry病)家系进行调查,分析其临床特点和基因突变情况.方法 收集该例先证者及其家族成员的临床表现、头颅MRI检查资料.对先证者行皮肤活检,检测α-半乳糖苷酶A(α-galA)的活性.提取先证者及其弟弟、母亲的血液,进行DNA测序.结果 家系中3例患者均出现反复发作脑卒中,伴有肢端疼痛、皮肤血管角质瘤及少汗等表现.影像学均表现为基底节、脑干多发性腔隙病变.皮肤组织电镜下可见血管内皮细胞及周细胞内大量次级溶酶体结构,次级溶酶体内似有指纹结构.先证者α-galA活性明显下降,GLA基因检测发现c.672T＞G,p.N224K半合子突变(男性X染色体纯合突变).结论 Fabry家系以基底节和脑干反复脑卒中为突出临床表现,具有典型的病理学和酶学证据,GLA基因检测发现c.672T＞G,p.N224K半合子突变,该突变未见文献报道.
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| 关 键 词： | Fabry病 卒中 α-半乳糖苷酶 |
Recurrent ischemic stroke as a predominantly manifestation in a Fabry disease family |
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| Guo Liying,Zhang Zaiqiang,Li Wei,Yu Xueying.Recurrent ischemic stroke as a predominantly manifestation in a Fabry disease family[J].Beijing Medical Journal,2016(5):413-416. |
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| Authors: | Guo Liying Zhang Zaiqiang Li Wei Yu Xueying |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Fabry disease stroke α-galactosidase A |
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