四川省遗传病流行病学调查结果报告

华西医大与四川省计划生育研究所于1986～1987年在四川省1116.6万框架人群中,对11个地、市、州城乡42个调查点(包括4个少数民族调查点)进行了一次多学科、多疾病、多指标的横断面现症患者的平面流调,在126876人中共有0～14岁儿童34157人,经三级筛查,共检出数十种遗传有关疾病,其中患病率较高的有:精神发育迟缓56.3/万,腹股沟斜疝41.9/万,先天性心脏病39.0/万,隐睾30.6/万,原发性癫痫24.7/万,鱼鳞病21.4/万,多指趾17.9/万,唇、腭裂12.0/万,耳聋11.0/万,继发性癫痫10.8/万,耳廓畸形6.7/万,先天性聋哑症3.5/万,先天性眼球震颤4.2/万,先天性白内障4.2/万,先天性髋关节脱位2.9/万,神经纤维瘤病2.8/万,唐氏综合征2.6/万,小头畸形1.8/万等。另外内毗赘皮241.0/万,耳前瘘管68.3/万,共转性斜视30.6/万。