一例经典型半乳糖血症患者的基因变异分析

目的 对1例Ⅰ型半乳糖血症患者及其家系成员进行致病基因GALT突变检测及结合患者表型进行生物信息学分析。方法 采集患者及其父母的外周血，应用高通量测序目标序列捕获技术进行家系全外显子组测序。应用Sanger测序技术对患者及其家系成员可疑致病突变位点进行验证。结果 Trio全外显子组测序结果显示，患者的GALT基因变异位点c.829T>C(p.S277P)和c.970C>G(p.P324A)为复合杂合变异，父亲为变异位点c.829T>C(p.S277P)的携带者，母亲为变异位点c.970C>G(p.P324A)的携带者。二者均为错义突变，目前未见文献报道，为未见报道的新突变。结论 通过检测1例Ⅰ型半乳糖血症患者及其家系，发现GALT基因2种未见报道的新突变，扩充了GALT基因致病突变谱，为疾病的临床诊断和遗传咨询提供依据。