1例18号环状嵌合体的遗传学分析

目的 通过对1例身材矮小、特殊面容、智力低下的患儿进行细胞遗传学检查，探究其临床表现与遗传学因素的关系，并分析其影响因素。方法 对患儿进行外周血G显带染色体核型分析和染色体微阵列芯片检测。结果 染色体核型分析结果为46,XX,r(18)(p11.3q23)[70]/46,XX,der(18)r(18;18)(p11.3q23;p11.3q23)[14]/45,XX,-18[6]，染色体微阵列芯片检测结果显示18q22.3q23存在大小约7.799 Mb的拷贝数缺失。结论 本例患儿的临床表现主要与18号染色体长臂末端缺失及环状染色体的不稳定性有关。