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| 新生儿8号染色体长臂部分重复伴畸形1例 | |
| 作者姓名： | 王纪田 宋诚 杨琳 辛晓玲 王玲 |
| 作者单位： | 1. 甘肃中医药大学第一临床医学院;2. 中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院产科;3. 中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院生殖医学中心 |
| 摘 要： | 本文报道了1例胎儿8号染色体长臂部分重复的产前诊断病例，孕妇于23 w+3 d行羊膜腔穿刺术，进行胎儿羊水细胞的CNV-seq和染色体核型分析，胎儿CNV-seq结果提示8q23.3q23.3区域存在198.70 kb的微重复，染色体核型结果未见异常，胎儿出生后查体见双膝关节反屈畸形，后经抢救无效死亡。我们通过回顾相关文献探讨其表型相关性，为临床遗传咨询提供参考。 |
| 关 键 词： | 8号染色体 膝关节反屈畸形 产前诊断 |