极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症心肌病型1例临床及基因型分析

目的 探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）心肌病型的临床表现、实验室检查、基因型特点以及诊治转归，提高对VACADD心肌病型的认识。方法 总结1例VLCADD患儿的临床表现、诊断及治疗过程，并进行基因型分析。结果 患儿，男，新生儿遗传代谢病筛查提示VLCADD，给予限制长链脂肪酸（LCF）、补充中链三酰甘油（MCT）的饮食治疗，该患儿2月龄疫苗接种后出现嗜睡、反应差，经抢救无效死亡，临床类型考虑为心肌病型。血基因检测证实为VLCADD，基因型为c.652G>A,c.996dup复合杂合突变，分别来源于父母，其中c.996dup为未报道的新变异，移码变异。结论 VLCADD心肌病型患儿起病早且危重，新生儿遗传代谢病筛查可帮助早期筛查及诊断，但可能难以扭转结局。预防接种可能诱发急性发病风险，应充分告知家长。