新生儿Cantú综合征1例

目的 分析由ABCC9基因变异引起Cantú综合征的临床特点及遗传学特征。方法 回顾分析1例Cantú综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果 患儿全身多毛，心脏彩超示先天性心脏病合并肺动脉高压，全外显子组测序显示ABCC9基因外显子12区域发现一处杂合突变c.3347G>A，患儿父母均未携带该变异，为新发变异。结论 基因检测有助于Cantú综合征的早期诊断，在父母未检测出相关变异的情况下生育常染色体显性病患儿，提示其父母一方可能为该突变的生殖腺嵌合体。