X/Y染色体间不平衡易位的临床遗传学分析

目的 探讨X与Y染色体不平衡易位患者的遗传效应及其临床特征，并比较各种染色体检测技术的临床应用价值。方法 利用高分辨染色体G显带技术、染色体C显带技术以及微阵列比较基因组杂交技术（array-CGH）对因身材矮小、语言发育迟缓来我院就诊的1例患儿进行染色体检查，并对其家系成员通过G显带核型分析或array-CGH检测分析系谱。结果 患儿染色体G显带结果为46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.21)pat;C显带结果提示异常X染色体末端为异染色质；array-CGH结果提示在X染色体Xp22.33→pter位置发生杂合缺失，片段大小约2.7 Mb,Y染色体Yq11.21→qter位置片段存在，片段大小约14.2Mb。结论 X与Y染色体不平衡易位的患者临床表型具有一定的异质性，X染色体缺失或重复片段较大时可引起女性生长发育迟缓、性腺发育异常及不良妊娠等。高分辨染色体G显带联合array-CGH技术，可提供染色体平衡或不平衡易位的遗传机制、染色体片段来源、大小、所含基因数量及其相应的编码功能信息，对疾病的干预治疗和再发风险评估具有非常重要的意义。