良性家族性新生儿惊厥患儿的KCNQ3基因变异分析

目的 对一例无热性癫痫发作，合并发育落后和孤独症谱系障碍(ASD)的患儿及家系进行遗传学病因诊断和探讨其致病基因特点。方法 采集该患儿的临床资料，应用全外显子测序技术检测患儿的致病基因，对可疑的基因变异位点进行Sanger法测序验证，并同时检测患儿双亲的变异情况。结果 患儿6岁开始出现无热抽搐，经治疗，1个月后症状明显好转。发作间期为异常的癫痫脑电图：持续性多灶性棘波；经发育评估，合并全面发育迟缓，重度孤独症谱系障碍；测序结果显示患儿KCNQ3基因存在c.689G>A(p.Arg230His)的错义杂合变异，且变异为未见报道的新生变异；根据美国ACMG对遗传变异分类标准和指南，KCNQ3基因c.689G>A变异评级为“可能致病性变异”(PS2+PM2+PM5+PP3)。结论 患儿携带的KCNQ3基因的杂合变异，应该是其致病原因，患儿诊断为良性家族性新生儿惊厥(BFNS)，同时为该患儿的治疗和遗传咨询提供了临床依据。