不同产前诊断指征下胎儿染色体核型和基因芯片分析

目的 探讨不同产前诊断指征孕妇的染色体异常和基因芯片异常的关联性。方法 选取2018年1月至2022年2月具有产前诊断指征的914例孕妇作为研究对象，部分研究对象在超声引导下行羊膜腔穿刺术，进行羊水细胞染色体核型分析及CMA基因芯片分析。结果 在914例孕产妇中有898例进行了染色体核型分析检测，异常核型检出率为5.79%(52/898);530例进行了基因芯片检测，基因芯片检测染色体拷贝数异常检出率为18.11%(96/530)。NIPT高风险为产前诊断指征的其核型异常检出率最高，NIPT异常且核型分析异常的孕产妇其基因芯片结果均为异常。另外，年龄与核型异常之间无相关性。结论 羊水染色体核型分析和CMA基因芯片分析相互结合可为不同产前诊断指征孕妇提供更加精准的诊断及优生指导。