大脑颞叶伴多层菊形团胚胎性肿瘤1例并文献复习题录

目的探讨伴多层菊形团胚胎性肿瘤(ETMR)的临床病理特征及鉴别诊断。方法回顾性分析徐州医科大学附属连云港市第一人民医院2021年10月收治的1例ETMR患儿的资料, 对其临床特征、病理形态、免疫表型、荧光原位杂交结果进行分析, 同时复习相关文献。结果患儿, 男性, 年龄5.5岁, 以反复头痛20 d、加重伴呕吐1 d入院, 头颅磁共振成像提示右侧颞叶巨大囊实性占位, 大小11.3 cm×6.5 cm, 术中见局部侵及硬脑膜。光学显微镜下肿瘤细胞呈巢团状、小梁状, 富含多层菊形团和无核神经毡。肿瘤细胞强阳性表达LIN28、CD56、Nestin、ATRX, 不表达IDH1、INI-1、CD99、H3G34R及S-100, GFAP弱阳性, Olig-2和NeuN散在阳性, p53++, Ki-67阳性指数70%, 神经毡和分化的细胞表达Syn;荧光原位杂交C19MC区域未见扩增;综合诊断为ETMR。结论 ETMR是一种恶性程度高、侵袭性强、致死率高的中枢神经系统肿瘤, 多见于幼儿, 其临床特征不典型、容易误诊, 确诊需要结合病理组织学形态、免疫表型和荧光原位杂交结果。