LMNA基因917位点突变致早老症报道一例

早老症是一种由于基因突变导致患儿衰老表现的遗传性疾病。本例患儿具有下颌小、眼球突出、皮肤粗糙、生长发育缓慢、心血管系统受累等特殊临床表现。经过一代基因测序检测显示，患儿为LMNA基因c.917T>G杂合变异导致的早老症。由于本病在临床中极为少见，现对河北省儿童医院诊治的一例儿童早老症患儿的临床资料进行整理与分析报道，以提高临床医生对本病的认识。