一例罕见复杂染色体重排产前诊断

目的 探讨细胞遗传及荧光原位杂交（FISH）技术产前诊断一例罕见新发复杂染色体重排（CCR）的应用价值。方法 对1例产前胎儿复杂异常染色体重排应用细胞遗传及FISH技术初步确定其来源和结构。结果 经鉴定胎儿核型为46,XY,ins(2;3)(p13;p13p23),der(4)ins(4;9;2)(q25;q32q33;p13pter),der(9)ins(9;4)(q32;qterq25)dn。结论 FISH技术及分子细胞遗传学技术有助于对产前罕见复杂染色体重排染色体的准确识别及鉴定，并为进一步分子细胞检测如SNP、WES、WGS等指明方向。