HLA-DQβ链第57位非门冬氨酸在华南地区1型糖尿病易感性中的作用

目的探讨ＨＬＡＤＱβ链第５７位非门冬氨酸（ＮＡ）或门冬氨酸（Ａ）与华南地区１型糖尿病易感性或抵抗性的关系。方法采用一步法序列特异性ＰＣＲ技术（ｓＰＣＲ）对６９例１型糖尿病病人和４７例健康对照者进行ＨＬＡＤＱＢ１基因分型。结果ＮＡ和Ａ频率在１型糖尿病组中分别为６４．５％和３５．５％，在对照组中分别为４０．４％和５９．６％（ＮＡ的相对危险度（ＲＲ）＝２．６８，Ｐ＜０．０１）；表现型ＮＡ／ＮＡ、ＮＡ／Ａ和Ａ／Ａ频率在１型糖尿病组中分别为４７．８％、３３．３％和１８．８％，在对照组中分别为３１．９％、１７．０％和５１．１％（Ｐ＜０．０１），其中表现型Ａ／Ａ频率在１型糖尿病组的分布明显较对照组降低（ＲＲ＝０．２２，Ｐ＜０．０１）。等位基因ＤＱＢ１０３０２和ＤＱＢ１０２０１在１型糖尿病组中，频率较对照组增高。结论研究提示ＮＡ与华南地区１型糖尿病的易感性呈正相关，Ａ与华南地区１型糖尿病的易感性呈负相关。这种关联在儿童起病的１型糖尿病患者中尤其明显。