| 遗传性对称性色素异常症2例基因诊断 |
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| 引用本文： | 张福仁,刘红,蒋德科,田洪青,余龙. 遗传性对称性色素异常症2例基因诊断[J]. 临床皮肤科杂志, 2008, 37(5): 284-286 |
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| 作者姓名： | 张福仁 刘红 蒋德科 田洪青 余龙 |
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| 作者单位： | 山东省皮肤病性病防治研究所,山东,济南,250022;复旦大学遗传工程重点实验室,上海,200433 |
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| 摘 要： | 目的:鉴定1例遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)患者ADAR1(adenosine deaminase acting on RNA1)基因突变,并对该家系中一临床不典型病例进行基因诊断.方法:采集1例DSH患者及家族成员的外周血,应用直接测序的方法检测突变位点.结果:在患者10号内含子区域检测到1个剪接位点突变(c.2886-5T>C).另外,对该家系中临床表现不典型的患者,基因测序结果支持该病的诊断.结论:该研究检测到1例新的剪接位点突变,异常剪接方式为外显子的删除.并明确了该家系中临床不典型患者的诊断,在Wood灯下进一步确定了其临床表型.
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| 关 键 词： | 色素异常症 对称性 遗传性 基因突变 ADAR1 突变 剪接位点 |
| 文章编号： | 1000-4963(2008)05-0284-03 |
| 修稿时间： | 2007-05-28 |
Genetic diagnosis of two patients with atypical dyschromatosis symmetrica hereditaria |
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| ZHANG FU-ren,LIU Hong,JIANG De-ke,TIAN Hong-qing,YU Long. Genetic diagnosis of two patients with atypical dyschromatosis symmetrica hereditaria[J]. Journal of Clinical Dermatology, 2008, 37(5): 284-286 |
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| Authors: | ZHANG FU-ren LIU Hong JIANG De-ke TIAN Hong-qing YU Long |
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| Keywords: | dyschromatosis symmetrica hereditaria mutations ADAR1 gene splicing variants |
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