Wilson病诊断和治疗现状 |
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引用本文: | 王晓平,杨任民.Wilson病诊断和治疗现状[J].中国医学文摘:内科学,2000(5). |
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作者姓名: | 王晓平 杨任民 |
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作者单位: | 安徽中医学院神经病学研究所,安徽中医学院神经病学研究所 合肥 230031,合肥 230031 |
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基金项目: | 安徽省教委自然科学基金 |
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摘 要: | 1912年Wilson书写了他首篇最经典Wilsondisease(WD)临床与病理的研究著作,并推测中毒可能为其病因。Rumpel(1913)首次发现WD肝铜增高,在1948年Mandelbrote等发现尿铜排泄增高,Cumings观察到WD肝脑铜均增高,因而WD被认为是铜代谢障碍所致。直至1952年Scheinberg才发现了铜蓝蛋白的异常。青霉胺标志着近五十年本病的治疗喜人的进展,而近十余年来WD遗传基因的研究,昭示着有望本病的基因治疗这一天的到来。
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