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Polymorphic variation within the VWF gene contributes to the failure to detect mutations in patients historically diagnosed with type 1 von Willebrand disease from the MCMDM-1VWD cohort
Authors:
Daniel J Hampshire
George J Burghel
Jenny Goudemand
Laura C S Bouvet
Jeroen C J Eikenboom
Reinhard Schneppenheim
Ulrich Budde
Ian R Peake
and Anne C Goodeve
Abstract:
Keywords:
mutation
single nucleotide polymorphism
von Willebrand disease
von Willebrand factor
VWF-FVIII binding defect
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