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生物素酶缺乏症1例
作者姓名:沈德新  封志纯
作者单位:1. 解放军第153医院,郑州,450042
2. 南方大学珠江医院儿科,510282
摘    要:患儿男 ,1 4个月。因反复气促、皮肤剥脱半年 ,咳嗽1 0d ,发热 4d于 2 0 0 2年 1 0月 1 2日入院。先后曾 3次因“代谢性酸中毒”住院治疗。查体 :T 3 8℃ ,P 1 60 /min ,R46/min。精神萎靡 ,呼吸促 ,全身皮肤弥漫性潮红、肿胀、大片皮肤剥脱。咽充血 ,双肺呼吸音粗 ,心率 1 60 /min ,律齐 ,未闻及病理性杂音。腹软 ,肝脾肋下未触及。肛周皮肤浸渍发白 ,表面少许脱屑。双下肢不对称 ,左侧肢体较细 ,肌肉松弛 ,肌力及肌张力低下。右侧肢体正常。血常规 :WBC 1 6.6× 1 0 9/L ,N0 .73 ,L0 .2 0 ,M0 .0 7;尿酮体 ( + + + ) ,血氨 3 2 .5μmo…

修稿时间:2004-11-12
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