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| 新疆四个苯丙酮尿症家系的基因诊断 | |
| 引用本文： | 沙莎,赵荣枝,黄尚志,乔拉,丁琰,郑梅玲,刘素云. 新疆四个苯丙酮尿症家系的基因诊断[J]. 新疆医科大学学报, 2001, 24(2): 101-103 |
| 作者姓名： | 沙莎 赵荣枝 黄尚志 乔拉 丁琰 郑梅玲 刘素云 |
| 作者单位： | 1. 新疆医科大学生物教研室,新疆,乌鲁木齐,830054 2. 中国医学科学院基础医学研究所,北京,100005 3. 新疆医科大学第一附属医院,新疆,乌鲁木齐,830054 4. 山西医科大学一附院,山西,太原,030001 |
| 基金项目： | 自治区科委基金项目(91327-03);新疆医科大学中青年科研启动基金项目(XY-98-08) |
| 摘 要： | 目的：研究新疆苯丙酮尿症（PKU）家系苯丙氨酸羧化酶（PAH）基因突变位点及其遗传标记，探索适合新疆各民族PKU基因诊断和产前基因诊断途径。方法：联合采用PCR－STR、APSCR和PCR－SSCP3种基因诊断方法进行分析。结果：（1）PCR－STR连锁分析表明：除家系4母亲为STR纯合型外，其余家系双亲皆为杂合子，对家系1（维吾尔族）1例风险胎儿（妊娠6周，流产）进行产前基因诊断和1例新生儿（出生1d）进行症前基因诊断，均为携带者，并经出生后证实。（2）采用ASPCR法在家系1、2和3均未检出R243Q和R413P两种常见突变。（3）应用PCR－SSCP分析发现,家系2（回族）患儿为外显子7突变纯合子，家系4（汉族）患儿为外显子7和外显子11突变复合体，其外显子11突变位于第399位点（GTA→GTT），可能为一致病突变。结论：上述3种基因诊断方法联合使用简便、快捷，适合新疆地区的基因诊断和产前基因诊断。 |
| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 基因诊断 短串联重复序列 等位基因特异性聚合酶链反应 单链构象多态性 |
| 文章编号： | 1009-5551(2001)02-0101-03 |
| 修稿时间： | 2000-09-18 |
Gene diagnosis of phenylketonuria of 4 families in Xinjiang |
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| SHA Sha,ZHAO Rong zhi,HUANG Shang zhi,et al. Gene diagnosis of phenylketonuria of 4 families in Xinjiang[J]. Journal of Xinjiang Medical University, 2001, 24(2): 101-103 | |
| Authors: | SHA Sha ZHAO Rong zhi HUANG Shang zhi et al |
| Abstract: | |
| Keywords: | phenylketonuria gene diagnosis short tandem repeats allele specific polymerase chain reaction single strand conformation polymorphism |
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