| 中国山西省部分地区人群肌节同源型结构域1基因与非综合征性唇腭裂的关联性 |
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| 引用本文： | 阴旭斌,陈显久,南欣荣.中国山西省部分地区人群肌节同源型结构域1基因与非综合征性唇腭裂的关联性[J].中国神经再生研究,2010,14(28):5301-5304. |
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| 作者姓名： | 阴旭斌 陈显久 南欣荣 |
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| 作者单位： | 山西医科大学口腔医学院，山西省太原市 030001,山西医科大学第一附属医院口腔科，山西省太原市 030001,山西医科大学第一附属医院口腔科，山西省太原市 030001 |
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| 基金项目： | 太原市科技计划项目(085191) |
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| 摘 要： | 背景：有研究认为肌节同源型结构域1基因突变可能与非综合征性唇腭裂发生有关，然而针对中国人群的相关研究则少有报道。
目的：探讨肌节同源型结构域1基因编码区外显子后端和3’端部分非编码区的基因突变与中国山西部分人群非综合征性唇腭裂的关联性。
方法：采用随机化方法收集2007-05/2008-01山西医科大学第一医院口腔科收治的130例非综合征性唇腭裂患者口腔裂隙处黏膜和130例正常人口腔黏膜，提取肌节同源型结构域1基因测序进行病理对照研究。
结果与结论：非综合征性唇腭裂组中肌节同源型结构域1基因的表达水平低于对照组(P < 0.01)，说明在非综合征性唇腭裂组中，肌节同源型结构域1基因表达水平呈现出下调趋势；实验对两组中肌节同源型结构域1基因表达产物进行基因测序，Logistic回归分析结果显示(AA/AT904)β=-3.74，(GG/GAA1389) β=-22.18，在被引入的变量中，进入方程的危险因素位点是AA/AT904和GG/GAA1389，说明在非综合征性唇腭裂患者中呈下调表达趋势的肌节同源型结构域1基因变异位点可能是AA/AT904和GG/GAA1389。由此推断肌节同源型结构域1基因编码区外显子后端和3’端部分非编码区的基因突变与中国山西部分地区非综合征性唇腭裂的发生具有关联性。
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| 关 键 词： | 非综合征性唇腭裂 肌节同源型结构域1基因 突变 关联性 病例-对照 |
Correlation between muscle segment homeobox 1 gene and non-syndromic cleft lip and palate in parts of Shanxi Province |
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| Yin Xu-bin,Chen Xian-jiu and Nan Xin-rong.Correlation between muscle segment homeobox 1 gene and non-syndromic cleft lip and palate in parts of Shanxi Province[J].Neural Regeneration Research,2010,14(28):5301-5304. |
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| Authors: | Yin Xu-bin Chen Xian-jiu and Nan Xin-rong |
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| Institution: | Stomatological College of Shanxi Medical University, Taiyuan 030001, Shanxi Province, China,Department of Stomatology, First Affiliated Hospital of Shanxi Medical University, Taiyuan 030001, Shanxi Province, China,Department of Stomatology, First Affiliated Hospital of Shanxi Medical University, Taiyuan 030001, Shanxi Province, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Non-Syndromic Cleft Lip and/or Palate Muscle-Segment Homeobox-1 Gene Correlation Analysis case-control study |
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