| BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征临床表型及遗传学分析题录 |
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| 引用本文： | 李梦琳,张新,杨莉,徐那,韩玉增,朱丽萍,余西西,李欣,李玉芬.BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征临床表型及遗传学分析题录[J].中华神经科杂志,2024(2). |
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| 作者姓名： | 李梦琳 张新 杨莉 徐那 韩玉增 朱丽萍 余西西 李欣 李玉芬 |
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| 作者单位： | 1. 潍坊医学院临床医学院;2. 锦州医科大学研究生培养基地 临沂市人民医院小儿神经内科;3. 临沂市人民医院小儿神经内科 |
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| 摘 要： | 目的探讨BRWD3基因变异所致婴儿癫痫性痉挛综合征患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2019年8月2日于临沂市人民医院小儿神经内科收治的1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿的临床资料并随访观察, 应用全外显子测序技术及Sanger测序法对患儿及其父母进行基因检测, 并对突变位点进行致病性分析。以"BRWD3"为检索词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2023年6月相关文献, 总结BRWD3基因变异相关癫痫患儿的临床表型及遗传学特征。结果患儿为男性, 4岁4个月, 临床表型包括重度全面发育迟缓、局灶性发作(4月龄首发)、痉挛发作(6月龄首发)、孤独症、大头畸形、前额凸出和视频脑电图高度失律。全外显子测序结果显示患儿存在BRWD3基因新发移码变异c.43184319del(p.Q1441Efs*20)(NM153252), 此位点目前国内外尚未报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南, 判读c.43184319del变异为致病性突变(PVS1+PS...
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| 关 键 词： | 癫痫 BRWD3基因 突变 发育障碍 婴儿癫痫性痉挛综合征 畸形 全外显子测序 病例报告 |
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