以精神症状为首次发病的脑腱黄瘤病1例题录

脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis, CTX)是线粒体酶固醇27-羟化酶缺乏所导致的常染色体隐性遗传病, 该病较为罕见且起病隐匿, 临床表现多样, 平均诊断周期长达23年。本例患者为32岁男性, 以精神障碍为首次发病症状就诊, 治疗过程中步态不稳逐渐明显, 经多轮换药治疗效果不佳。患者幼年有慢性腹泻病史, 体格检查可见双侧足跟腱结节, 神经系统检查示肌张力降低、共济失调, 脑磁共振成像、左侧踝关节磁共振成像平扫呈异常信号, 基因检测提示CYP27A1序列突变, 诊断为CTX, 予以鹅去氧胆酸胶囊联合抗精神病药治疗, 患者好转出院。本文通过报道此例患者旨在帮助提高精神科临床医师对CTX的甄别能力, 为今后临床工作提供经验指导。