| GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱临床表型及基因型分析题录 |
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| 引用本文： | 马昂,梅道启,张耀东,梅世月,王媛,马远宁,郭建梅,张文乾,段勇涛.GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱临床表型及基因型分析题录[J].中华神经科杂志,2024(2). |
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| 作者姓名： | 马昂 梅道启 张耀东 梅世月 王媛 马远宁 郭建梅 张文乾 段勇涛 |
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| 作者单位： | 1. 郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院东区儿内科;2. 郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院东区神经内科;3. 郑州大学附属儿童医院 河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室 河南省儿童神经发育工程研究中心 郑州市儿童疾病斑马鱼模型构建及药物筛选工程研究中心 |
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| 基金项目： | 河南省科技厅科技攻关计划项目(232102310077)； |
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| 摘 要： | 目的探讨经二代测序确诊的GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱患儿的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析2019年2月至2022 年11 月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的5例以癫痫起病的癫痫失语疾病谱患儿的临床资料, 采用二代测序方法对先证者进行全外显子基因组测序, 证实5例均为GRIN2A基因变异患儿, 并通过一代Sanger测序对家系成员进行验证以确认变异来源, 对GRIN2A基因变异特点进行分析。结果 5例确诊为GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱的患儿中, 男女比例为4∶1, 起病年龄范围为1.5～4.4岁。临床表型均有癫痫发作, 4例有语言及智能发育落后;3例共患有注意力缺陷多动障碍;癫痫发作表现为局灶性发作或继发全面性发作;应用抗癫痫药物均得到有效控制。5例患儿中例1的基因变异源于父亲杂合变异, 例2～5均为新发变异, 分别为c.2107C>T(p.Gln703*)无义变异、c.2284G>A(p.Gly762Arg)错义变异、c.2197del(p.Ala733Glnfs*3)移码变异、c.2511G>A(p.Trp837*)无义变异、c.1...
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| 关 键 词： | GRIN2A基因 癫痫 癫痫失语疾病谱 新发变异 |
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