一个常染色体隐性多囊肾家系的PKHD1基因变异分析

目的 对一个常染色体隐性多囊肾(ARPKD)家系进行基因变异分析，推断出可能的遗传学病因。方法 收集胎儿及父母的临床资料及样本DNA，应用高通量测序技术对胎儿进行测序分析，筛选候选基因变异位点，以Sanger测序验证变异位点并对父母进行溯源检测。结果 测序结果显示胎儿PKHD1基因存在第4外显子c.279＿281+13delinsA(p.Arg94fs)和第58外显子c.9769C>T(p.Gln3257^*)的复合杂合变异，分别来自父亲和母亲。结论 该ARPKD家系的遗传学病因可能为PKHD1基因的复合杂合变异，新变异的检出扩展了PKHD1基因的变异分布谱系，并为家系的遗传咨询和再生育指导提供了分子依据。